稀な遺伝子疾患を患う8歳児、母親が悲痛な思いを吐露「私のことも分からなくなった」(英)

稀な遺伝子疾患を患う8歳児、母親が悲痛な思いを吐露「私のことも分からなくなった」(英)

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イギリス在住の8歳になる男児は、珍しい遺伝子疾患「サンフィリポ症候群(ムコ多糖症III型)」を抱えている。乳児期には目立った症状が出ないというこの病気だが、進行するにつれて言葉が話せなくなったり、歩くことや自分で食事をすることも難しくなるという。今年になって急に病状が悪化した男児は、認知能力が低下し最近では母親のことも認識できなくなってしまった。『The Sun』『The Mirror』などが伝えている。


英コーンウォール州ファルマスに住むスタンレー・バーンズ君(Stanley Barnes、8)は、遺伝子疾患であるサンフィリポ症候群(ムコ多糖症III型)を抱えている。

サンフィリポ症候群とは体内で糖を分解するために必要な酵素が不足する先天性の代謝異常で、スタンレー君が1歳4か月の時に病気が発覚したという。乳児の頃に目立った症状が出ることは少ないが、病気が進行するにつれて認知能力が低下するほか、歩けなくなったり寝たきりの状態となり、寿命は10年から20年と言われている。

母親のマリーさん(Marie、40)は、スタンレー君の病状についてこのように明かした。

「スタンレーの病気について誰かに説明する時は、『小児アルツハイマー』と言うと分かりやすいと思います。最近は言葉を話すことができなくなって、私や夫のロス(Ross、44)ともコミュニケーションが取れなくなってきました。それに私が誰だか分からないようで…。今年に入ってから息子の病状は劇的に悪化していて、“apple”のような簡単な単語も忘れてしまうんです。ほんの半年前までは相手のことを認識して話すことができたのに…日に日にスタンレーの一部を失っていくようで本当に辛いです。」

残念なことにこの病気の治療法は確立されていないが、スタンレー君は2歳の時にグレート・オーモンド・ストリート病院(Great Ormond Street Hospital)の治験に参加し、体内に不足している酵素を2週間に一度注入する治療を2年間続けたという。

「体内に脊柱に繋がるポートを設置してそこから酵素を注入していました。体に負担はかかりますが、私たちは病気の進行を少しでも遅らせて、より長くより良い生活ができることを期待していたんです。8歳になったスタンレーは他の患者さんと比べると元気な方で、治療してよかったと思っています。」

昨年はイギリスのテレビ番組『Children in Need』の募金活動として1週間かけて10マイル(約16キロ)を歩き、5000ポンド(約78万円)を集めたというスタンレー君だが、現在は病気が進行し体が硬くなったため、以前のように長く歩けないそうだ。

「スタンレーにはこれからもできるだけ多くの楽しい経験をさせてあげたいと思っています。新しいことを教えることはもうしませんが、今できることを維持できるようサポートするつもりです。」

そう語るマリーさんは現在、スタンレー君と同じサンフィリポ症候群を抱えている人のために自分の経験を共有したいと考えており、この病気に対しての認識を高めたいとして次のように述べた。

「スタンレーは1歳頃までは普通に育っていました。その後変化が見られるようになって小児科医を紹介してもらい、早期に診断を受けることができましたが、多くの子供たちは学校に上がるまで診断を受けずに自閉症だと思われているようです。簡単な単語が急に分からなくなったり、ペンの持ち方などを忘れてしまっているような場合は要注意です。また手足が短い、眉が太い(毛深い)、鼻筋が黒くなるなど身体的な特徴が現れることもあります。」

「この半年間で息子は急速に衰えてしまいましたが、週末にハンバーガーを食べていて『ハンバーガー』と言葉にした時は正直、泣きそうになりました。それにわずかに過去の記憶も残っているようです。通っていた保育園の前を通ると中に入ろうとしたり、昔歌ってあげた歌を覚えていたり、大好きな『Frozen(アナと雪の女王)』がテレビに映ると立ち上がったり、ジャンプして喜んでいます。スタンレーのそんな姿はとても輝いて見えます。これがいつまで続くかは分かりませんが今、彼がそこにいると思うとより一層特別な気持ちになるのです。」

画像は『The Sun 2022年2月2日付「LOSING STANLEY My little boy doesn’t recognise me anymore – every day we lose another part of him and it’s breaking my heart」(Credit: SWNS)』のスクリーンショット
(TechinsightJapan編集部 上川華子)

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