「顔」で難病を見抜く!? 「遺伝学者×医師」のちょっと変わった仕事の流儀

「顔」で難病を見抜く!? 「遺伝学者×医師」のちょっと変わった仕事の流儀

シャロン・モアレム(写真:Alex Tran)受賞歴のある科学者、内科医、そしてノンフィクション作家で、研究と著作を通じ、医学、遺伝学、歴史、生物学をブレンドするという新しく魅力的な方法によって、人間の身体が機能する仕組みを説いている。ニューヨークのマウント・サイナイ医学大学院にて医学を修め、神経遺伝学、進化医学、人間生理学において博士号を取得。その科学的な研究は、「スーパーバグ」すなわち薬が効かない多剤耐性微生物に対する画期的な抗生物質「シデロシリン」の発見につながった。また、バイオテクノロジーやヒトの健康に関する特許を世界中で25件以上取得していて、バイオテクノロジー企業2社の共同創設者でもある。もともとはアルツハイマー病による祖父の死と遺伝病の関係を疑ったことをきっかけに医学研究の道に進んだ人物で、同病の遺伝的関係の新発見で知られるようになった。著書に、『迷惑な進化』(NHK出版)、『人はなぜSEXをするのか?』(アスペクト)があり、35を超える言語に翻訳されている。http://sharonmoalem.com/

「顔や外見でしか見つけることのできない、遺伝子疾患がある」――一見すると信じられない話だが、もしこれが「本当」だとしたら? いまホットな遺伝子のトピック「エピジェネティクス」を解き明かした『遺伝子は、変えられる。』著者、シャロン・モアレム氏に、遺伝にまつわる最新情報を聞く特別インタビュー、第2回!「遺伝学者×医師」として、6000を超える希少疾患患者と向き合い、治療にあたるモアレム氏が教える、診察の切り札「ディスモルフォロジー」とは?(インタビュアー:大野和基)

■遺伝学者の診察室では、何が行われているのか?

―― 本の中でもっともおもしろかった話の1つは、ディスモルフォロジー(異形学)についてです。具体的に教えていただけませんか。

モアレム ディスモルフォロジー(dysmorphology)は顔や手足などの身体部位の各構成要素をヒントとして活用して、個人の遺伝状況を把握し、診療に応用しようとする臨床遺伝学の一分野です。

 1つ例を挙げましょう。私の妻は「睫毛重生症リンパ浮腫症候群」という、FoxC2(フォックス・シー・トゥー)という遺伝子の突然変異で起きる疾患を抱えています。この疾患についてわかっていることは、疾患名のとおり体内のリンパ系に影響すること。実は私は、結婚して5年ほど経つまで妻のまつげの異形に気づきませんでした。この遺伝子の突然変異を抱えていると、まつげが2列になっています。

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